Imagem ilustrativa de um cariótipo onde há três cromossomos no 21 (Síndrome de Down).
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A Síndrome de Down ou T21 (trissomia do cromossomo 21) é apenas uma característica e não define o que a pessoa é ou será. Isso depende dela e dos estímulos que recebe ao longo da vida, como qualquer pessoa.
Ela é uma alteração genética no cromossomo 21, que em vez
de um par, é formado por três exemplares. Esta alteração foi identificada pelo médico John Langdon Down em 1862, por
isso o nome Síndrome de Down.
Atualmente temos utilizado o termo “T21” pois muitas pessoas acham, equivocadamente, que a origem do nome “Down” seja devido às características relacionadas ao significado em inglês: “para baixo, lento…”.
Entretanto, bastam alguns minutos de convivência para que essa impressão seja desmistificada.
A T21 é apenas uma característica e não define o que a pessoa é ou será. Isso depende dela e dos estímulos que recebe ao longo da vida, como qualquer pessoa.
O diagnóstico da Síndrome de Down (T21) é obtido através do exame de cariótipo (exame de sangue) no indivíduo a qualquer momento após o nascimento. O diagnóstico, pode também ser definido, ainda durante a gestação, através de exames clínicos como a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a T21 e outras alterações cromossômicas.
Os três tipos da T21:
Identificados através de exame de sangue (cariótipo).
Trissomia 21 livre: ocorre uma não disjunção durante o processo de divisão celular (meiose) que deu origem aos gametas. Nesse caso, um dos gametas possui um cromossomo 21 a mais e, após a fecundação, gera um zigoto com a trissomia. Esse tipo é o mais comum de trissomia do 21 e, geralmente, é consequência no erro da formação do gameta materno. Nessa situação, o cariótipo é escrito da seguinte forma: 47, XX + 21 (sexo feminino) ou 47 XY + 21 (sexo masculino).
Trissomia 21 em translocação: é pouco comum, ocorrendo em 3% a 4% dos casos. Nesse caso, não se observa um cromossomo 21 a mais livre, mas uma parte de um cromossomo 21 ligado a outro cromossomo. Há, portanto, dois cromossomos do par 21 completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo 21 colado a outro cromossomo de outro par.
Trissomia 21 em mosaicismo: é o menos comum. Há a formação da primeira célula com o número normal de cromossomos (46), entretanto, ocorre erro nas divisões celulares que ocorrem na sequência. Portanto, temos indivíduos com células normais e com células trissômicas."
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